遺傳癌/純 上

   癌症專家羅斯(Theodora Ross)的親人患癌的很多,如她的母親、姐姐、哥哥、叔叔、阿姨等。她的姐姐因乳腺癌死於三十九歲。十年後,她本人也查出皮膚癌。而且,醫生在她身上發現一種遺傳性的基因變異:BRCA1 5382insC,足以讓她罹患乳腺癌和卵巢癌的概率超過普通人四十倍。身為科學家、醫生和患者,這個診斷反倒為她的科學研究和個人生活都重注活力,既為她的癌症研究提供資料,也讓她從切身體驗出發,為其他患者尋找“掌控基因”的途徑。她的新著《家裏有癌》(A Cancer in the Family)就記錄了她探索家族病史、試圖掌握個人命運的努力。

  美國目前患癌人數約一千三百萬,百分之九十為偶發性癌,但其中百分之十,也就是一百三十萬人的癌症來自遺傳。為什麼這些人不去進行基因檢查,及早採取防癌措施呢?羅斯説,事情沒那麼簡單。首先,基因測試遠未達到我們希望的水準。需要找對專家,知道該關注什麼基因,有的放矢,才能得出可靠結論。癌症的產生是因為某些細胞過度裂變、生長,成為惡性腫瘤。癌細胞擴散後更干擾健康細胞的運作,損壞人體組織、器官。干擾細胞生存、成長和修補DNA能力的幾種變異疊加才會造成基因的變異。所以,偶爾照X光不會得癌,但長期接受X光或紫外線輻射,及抽菸、喝酒產生的某些化學元素會造成基因變異,引起癌症。她本人的研究發現了一系列容易致癌的基因變異,但這方面目前人類還所知不多。

  其次,要懂得關注什麼線索、找尋什麼變異,就要了解自己的家族病史。美國人過去不願在家討論癌症問題,讓家族病史成為祕史。那些被領養、不知生身父母的人就更難發現家族病史了。她個人的情況則更特殊。她攜帶的基因變異在祖先來自東歐、中歐的猶太人身上尤為常見。猶太人在歐洲多次遭受迫害,很多家庭都掩蓋了猶太起源。她母親過去一直自以為出生于信仰天主教的波蘭家庭,不知祖上原是猶太人。

  第三,醫生有時出於好心,不願給病人造成精神打擊,言辭含糊吞吐,讓病人誤以為自己沒有癌症家族史,不用擔心。有時因時間倉促,醫生無法詳細解釋,病人來不及刨根問底。還有病人因擔心保險費升高,不願醫生寫下致癌基因變異的相關資訊,這也會讓個人病史、家族病史撲朔迷離。

  在資訊不對稱的情況下,怎麼才能更好地管理癌症風險呢?首先要確認家族中是否有癌症遺傳。警示信號包括:家人很年輕(五十歲以前)就得癌;血親中有幾人患同一種癌;某個親人得了好幾種癌;癌症在成對器官(如乳房,腎臟)中同時出現;好幾個親人得了罕見的癌症;親人出生時有預示癌症基因變異的缺陷(如皮膚增生或骨骼錯位);或像她那樣,生為阿希肯那茲(Ashkenazi)猶太后裔。評估患癌風險後,再探究如何減少風險,在基因顧問、醫生、朋友、家人的幫助下選擇最適合自己的醫療方式,然後採取行動。

  作者選擇手術摘除乳腺和卵巢。但她説,各人情況不同,面對矛盾資訊、外界壓力、不確定的結果和潛在損失,只能幾害取其小,將注意力集中到具體方案上。如,要做手術,先決定何時、何地、何人、如何動刀。標靶治療如何?作者説,其原理是針對某種特定的基因變異用藥,成功的話可最高限度提高療效、降低副作用。標靶診療主要方式有三。一是荷爾蒙治療,如通過降低雄性激素治療前列腺癌。二是用藥物抑制癌細胞蛋白的酶轉化,如治療白血病的“格力威”(Gleevec)就曾被譽為神藥。三是用抗體殺死癌細胞表面的蛋白質。但她警告:醫學研究是漫長過程,標靶治療需要反覆臨牀試驗才見分曉,千萬不要被坊間的虛假廣告所騙,傷財又害命。

  哥倫比亞大學醫學教授、討論癌症的名著《萬病之皇》作者穆克傑(Siddhartha Mukherjee)在序中讚美本書誠實、清晰。此書主體只有兩百頁,書後有關變異基因及相關癌症風險的附錄卻有一百頁,提供了翔實資訊。更重要的是,作者將科學發現與個人體驗結合,用深入淺出的話語揭示癌症原理、治療措施,為同病相憐的癌症患者和家庭帶來了希望。

責任編輯: 大公網

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